Spiegato il mistero degli ebrei Ashkenaziti che vivono 100 anni ma sono più colpiti da alcune malattie rare

Gli Ashkenaziti costituiscono oggi il gruppo etnico maggioritario tra gli ebrei. Tra il 70% e il 75% degli ebrei del mondo sono Ashkenaziti, mentre prima dell’Olocausto rappresentavano il 92%

Il loro genoma deriva per il 35-55 dal ceppo europeo, smentita la tesi che li voleva isolati.

La popolazione degli ebrei Ashkenaziti da tempo interessa la scienza e ben al di là delle recenti analisi genetiche che sostengono che Hitler ne fosse discendente. Questo popolo è noto per la longevità, il numero dei centenari e la maggior frequenza di alcune malattie rare come la Tay Sachs e la Niemann-Pick.

Si riteneva fino a poco tempo fa che fossero rimasti un gruppo isolato e geneticamente poco vario. Basandosi du questo llo studio The Natural History of Ashkenazi Intelligence aveva sostenuto che questi avessero un maggiore quoziente di intelligenza a causa delle persecuzioni che li avrebbero costretti ad affinare l’intelletto per sopravvivere, una teoria che la maggior parte degli scienziati aveva rifiutato. A smentire l’ipotesi è arrivata ora una ricerca condotta dagli scienziati della Emory University School of Medicine i cui risultati sono pubblicati negli Atti della National Academy of Sciences.

Questi hanno effettuato su una coorte di 471 Ashkenaziti, una delle più ampie mai utilizzato, l’analisi del genoma arrivando a smentire del tutto l’ipotesi.  La ricerca ha infatti dimostrato che questa popolazione ebraica ha una grande varietà genetica, addirittura superiore a quella delle persone di discendenza europea e che la maggiore frequenza di alcune malattie sarebbe da ricondurre in gran parte a una deriva genetica casuale.

La ricerca è nata dalla collaborazione tra la dottoressa Ann Warren e Pulver, professore associato di psichiatria e scienze comportamentali alla Johns Hopkins University School of Medicine, che aveva reclutato i 471 partecipanti per uno studio della genetica della schizofrenia.    

Attraverso l’esame di quasi un milione di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), cioè una variazione a livello di una sequenza di acidi nucleici che si presenta tra individui della stessa specie, i ricercatori sono riusciti a stabilire la misura della varietà genetica partendo dal fatto che  quando una popolazione si è generata maggiormente tra consanguinei ci sono a meno eterozigoti, cioè individui che hanno alleli diversi per un uguale gene.

“Siamo stati sorpresi di trovare le prove che gli ebrei Ashkenaziti hanno una maggiore eterozigosità rispetto agli europei, contraddicendo la presunzione largamente diffusa che sono stati in gran parte un gruppo isolato,” dice il primo autore della ricerca, il prof. Steven Bray.

I ricercatori hanno poi studiato anche il linkage disequilibrium (LD),una misura genetica che aiuta ad identificare quanto una popolazione sia originata da un nucleo di individui fondatori e sono stati in grado di dimostrare gli Ashkenaziti derivano da un incrocio tra il medio oriente e le popolazioni europee, tanto che una percentuale variabile tra il 35 e il 55 per cento del genoma moderno di questi ebrei viene ha discendenza europea. 

“Il nostro studio  – dice Bray – rappresenta la più grande coorte di ebrei Ashkenaziti esaminati fino ad oggi con una alta densità di marcatori genetici, e la nostra stima di commistione è notevolmente superiore a stime precedenti condotte che metodi di studio differenti che avevano stabilito una commissione fra il 5 e il 23 per cento con gli europei”.

I ricercatori poi sono andati a cercare una risposta al perché della maggiore prevalenza di alcune malattie tra questa popolazione. Secondo lo studio e malattie tipiche di questa popolazione deriverebbero da un ‘effetto collo di bottiglia’.

Questo effetto si verifica quando il numero di individui facenti parte di una popolazione viene ridotto drasticamente da forze atipiche, come le persecuzioni, o ne viene isolata definitivamente una parte, ad esempio con migrazioni improvvise. In tal caso i pochi che sopravvivono a questo metaforico passaggio nel collo di bottiglia sono  unici, con il proprio corredo genetico che non può essere significativo di tutta la popolazione generale della specie di origine. Da ciò consegue una riduzione della variabilità genetica che può portare ad eliminare del tutto alcuni alleli ma anche a far sì che altri vengano rappresentati in eccesso nel pool genico e che così, incontrandosi, diano origine ad alcune specifiche malattie che nel resto del mondo si verificano in maniera decisamente meno marcata.

Autrice: Ilaria Ciancaleoni Bartoli 

Osservatorio Malattie rare